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Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ainsi défini ne s'accompagne pas nécessairement d'un retard de langage ou d'une déficience intellectuelle.Ces deux éléments viennent éventuellement préciser le diagnostic s'ils sont présents, mais leur présence n'est pas nécessaire pour poser un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme Il existe différentes dimensions d'accompagnement des personnes autistes pour les aider à compenser leur handicap, selon plusieurs approches — éducatives, psychologiques ou médicales — et donc diverses méthodes plus ou moins en concurrence « Il n’y a pas aujourd’hui de traitement curatif, mais une série de données indiquent depuis plus de quarante ans qu’un accompagnement et une prise en charge individualisés, précoces et adaptés, à la fois sur les plans éducatif, comportemental, et psychologique augmentent significativement les possibilités relationnelles et les capacités d’interaction sociale, le degré d’autonomie, et les possibilités d’acquisition de langage et de moyens de communication non verbale par les enfants atteints de ce handicap L'autisme affecte parents et proches (anxiété, fatigue, dépression) du fait de l'insuffisance de structures adaptées à la prise en charge scolaire, éducative, sociale et thérapeutique de leurs enfants analysent la situation des enfants, adolescents et les jeunes et identifient différents manques notamment au niveau des mesures prises pour le diagnostic : nombre insuffisant de centres diagnostiques compétents, méthode diagnostique standardisée souvent absente et déficit quant à la qualification de base des professionnels impliqués dans les processus de diagnostic.Dans le même temps, la notion, appelée autisme par commodité, a évolué au point que ces critères premiers sont distingués comme autisme typique (ou autisme de Kanner, ou encore autisme infantile précoce), tandis que l'ensemble plus vaste est appelé trouble envahissant du développement (TED) dans le DSM- C'est un critère diagnostique qui distingue un caractère autistique autre que l'autisme infantile ou le syndrome d'Asperger.

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La modification de gènes liée à la maturation synaptique semble principalement en cause et oriente ainsi les études neurobiologiques vers les modifications de la connectivité et des neurones induites par l'expression de ces gènes, il n'est pas possible d'isoler l'effet de l'environnement en étudiant les jumeaux monozygotes qui sont exposés aux mêmes conditions de développement prénatal.

Les interactions des gènes liés à l'autisme entre eux et avec l'environnement sont complexes : un même profil génétique et le même environnement peut produire des individus autistes et normaux, les jumeaux monozygotes n'étant pas systématiquement autistes ou normaux.

Il est possible que les différences corticales apparaissent au cours d'un stade de développement anténatal.

En corrélation avec les différences fonctionnelles observées au niveau comportemental, les études d'Eric Courchesne et de son équipe relèvent que les enfants autistes ont un nombre de neurones plus élevé de , et une croissance cérébrale plus importante que la moyenne au niveau des lobes frontaux, ce qui s'est traduit dans la littérature scientifique antérieure par des observations de périmètre crânien plus élevé, dans une étude basée sur des données par imagerie par résonance magnétique (IRM), des chercheurs de l'Université Ben-Gourion du Néguev et de l'Université Carnegie-Mellon (États-Unis) ont estimé que les différences anatomiques entre le cerveau d'individus de plus de 6 ans autistes et celui de personnes du même âge non-autistes sont indiscernables.

L’autisme, le trouble autistique ou plus généralement les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont des troubles du développement humain caractérisés par des difficultés de l'apprentissage social et de la communication, avec des comportements restreints ou répétitifs.